先跟小编了解一下什么是WAS综合症？
WAS综合症也称为湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症，为一种遗传性疾病，发病率大约为10万分之一，无法预防。发病时，患者会出现血小板减少、免疫缺陷等症状，很容易导致出血感染，这类病症女性携带但不发病，男性发病极易死亡。
据中国医学会儿科分会免疫学组统计，我国每年大约有-名WAS综合症的新增患者，但只有不到20例能够被诊断出来，而能够救治的更是极少数，合并感染的死亡率更高。截至目前，国内仅有香港、重庆、医院发现过20余例WAS综合症患者。医院作为大医院，从年至今已诊断出12例患者，仅有两名患儿比较幸运，其他人均已离开人世。
近日，医院儿科收治了一名3个月零17天的WAS综合症合并重症肺炎男婴，经过25天的抢救和治疗，最终康复出院。
该男性患儿因“咳嗽伴发热3天，喘憋半天”到医院救治，入院时患儿呼吸非常困难，发绀明显，不吃奶，精神和反应较差，肺部听诊并无明显阳性体征，接诊医师随即完善相关检查后确诊为重症肺炎（间质性肺炎），合并心衰、呼衰等多脏器功能衰竭。
据了解，患儿出生后因“便血”、“血小板减少”、“肺炎”等多次到北京、呼医院就诊，诊断尚不明确。这次病情发展迅速，病情危重，考虑到北京等地优质的医疗资源，医生建议家长医院进一步诊治，但因经济原因家长不愿转院。鉴于此情况，儿科吴朝霞主任及医护团队不断改进和调整治疗方案，在应用呼吸机的同时，考虑真菌性肺炎，但进行血培养未见异常，结合既往病史，考虑非儿科常见的间质性肺炎，患儿是否存在罕见基础疾病。
为抢救患儿生命，吴朝霞主任及萨如拉医师等通过远医院呼吸科赵顺英主任医师进行病情讨论，考虑病情为疑似湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合症（WAS）合并重症肺炎，并按此疾病对症治疗。一周后，医院基因检测报告出来了，确诊了此前的诊断，患儿母亲是X连锁隐性致病基因的携带者。医务人员逐步给予升级抗真菌药物后，患儿病情逐渐平稳，撤离呼吸机，体温恢复正常，经过复查胸片及肺CT，患儿病情较之前明显好转，8月1日出院。
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编辑/综合办公室文/图萨如拉
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